濟寧市新生兒疾病篩查中心是一九九八年經(jīng)市衛(wèi)生局批準成立的專業(yè)篩查機構(gòu)，是山東省衛(wèi)生廳首批驗收合格的篩查中心。新篩中心承擔(dān)全市新生兒遺傳代謝病篩查、診斷和治療任務(wù)，設(shè)有綜合管理室、信息管理室、診斷治療室、實驗室，現(xiàn)有專業(yè)技術(shù)人員10人，其中高級3人，中級4人，初級3人。中心擁有世界先進的新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查系統(tǒng)（TQD，2臺，價值600萬元）、全自動熒光免疫分析儀（GSP，價值230萬元）、全自動打孔儀（P9，價值50萬元）和新生兒疾病篩查信息管理系統(tǒng)。

新生兒疾病篩查中心自1998年4月起開展了先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥的兩病篩查。2009年6月經(jīng)山東省衛(wèi)生廳批準，新增了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查。2014年市政府將應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)為全市新生兒篩查25種遺傳代謝病列入為民辦好的十件實事之一。2015年市政府將新生兒遺傳病質(zhì)譜篩查（婦幼健康項目）列入為民辦好的十件實事。

新生兒遺傳代謝病篩查為濟寧市政府惠民項目，濟寧戶籍的新生兒先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四種遺傳代謝病篩查費用由省市財政負擔(dān)；25種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查費用市縣財政補助120元，個人負擔(dān)180元。

截止到2021年12月，全市共篩查新生兒2075969例，確診遺傳代謝病患兒4649例，這些患兒經(jīng)過新篩中心的早期干預(yù)治療，絕大多數(shù)患兒智能發(fā)育正常，有效避免了新生兒死亡或智能殘疾、體格發(fā)育障礙。為降低全市出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)發(fā)揮了重要作用。

新篩中心完成多項新生兒遺傳代謝病篩查和診斷治療研究課題，均達到國內(nèi)領(lǐng)先水平，獲得7項省市級獎勵。出版論著2部（主編），發(fā)表論文20余篇（SCI收錄4篇）。新篩中心1人擔(dān)任山東省衛(wèi)生健康委員會新生兒疾病篩查技術(shù)指導(dǎo)專家組成員，1人被選拔為2020年度濟寧市有突出貢獻的中青年專家。