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            科室介紹

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            濟寧市新生兒疾病篩查中心是一九九八年經市衛生局批準成立的專業篩查機構,是山東省衛生廳首批驗收合格的篩查中心。新篩中心承擔全市新生兒遺傳代謝病篩查、診斷和治療任務,設有綜合管理室、信息管理室、診斷治療室、實驗室,現有專業技術人員10人,其中高級3人,中級4人,初級3人。中心擁有世界先進的新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查系統(TQD,2臺,價值600萬元)、全自動熒光免疫分析儀(GSP,價值230萬元)、全自動打孔儀(P9,價值50萬元)和新生兒疾病篩查信息管理系統。

            新生兒疾病篩查中心自1998年4月起開展了先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥的兩病篩查。2009年6月經山東省衛生廳批準,新增了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質增生癥的篩查。2014年市政府將應用串聯質譜技術為全市新生兒篩查25種遺傳代謝病列入為民辦好的十件實事之一。2015年市政府將新生兒遺傳病質譜篩查(婦幼健康項目)列入為民辦好的十件實事。

            新生兒遺傳代謝病篩查為濟寧市政府惠民項目,濟寧戶籍的新生兒先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質增生癥四種遺傳代謝病篩查費用由省市財政負擔;25種遺傳代謝病串聯質譜篩查費用市縣財政補助120元,個人負擔180元。

            截止到202112月,全市共篩查新生兒2075969例,確診遺傳代謝病患兒4649例,這些患兒經過新篩中心的早期干預治療,絕大多數患兒智能發育正常,有效避免了新生兒死亡或智能殘疾、體格發育障礙。為降低全市出生缺陷發生率,提高人口素質發揮了重要作用。

            新篩中心完成多項新生兒遺傳代謝病篩查和診斷治療研究課題,均達到國內領先水平,獲得7項省市級獎勵。出版論著2部(主編),發表論文20余篇(SCI收錄4篇)。新篩中心1人擔任山東省衛生健康委員會新生兒疾病篩查技術指導專家組成員,1人被選拔為2020年度濟寧市有突出貢獻的中青年專家。

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